Заманауи технологиялар ауруларға диагностика жасау, өнімдердің қауіпсіздігін қамтамасыз ету мен инфекцияларға қарсы күресу тәсілдерін өзгертуде. Бұл бағыттағы ең озық әдістердің бірі – тұтас геномды секвендеу (WGS, Whole Genome Sequencing). Бұл әдіс вирус, бактерия, өсімдік, жануар немесе адам болсын, кез келген ағзаның ДНҚ-сын талдауға мүмкіндік беретіндіктен, бұл оны зертханалар, дәрігерлер және азық-түлік саласындағы өнеркәсіптер үшін таптырмас құрал етеді.
Бұл әдіс Қазақстанда қалай қолданылатыны және оның қандай мүмкіндіктері бар екені туралы ҚР ПІБ МО санитариялық-эпидемиологиялық сараптама орталығының молекулярлық-генетикалық зерттеулер зертханасының санитариялық дәрігері Раушан Олжабек баяндап бермек.
– Раушан Олжабекқызы, тұтас геномды секвендеу дегеніміз не және ол қалай жұмыс істейді?
– тұтас геномды секвендеу – бұл генетикалық кодтың толық бейнесін алу арқылы организмнің ДНҚ-сын егжей-тегжейлі зерттеуге мүмкіндік беретін әдіс. Бұл процесс бірнеше кезеңдерді қамтиды:
- Зерттелетін үлгіден ДНҚ-ны алу (мысалы қаннан, теріден, микроорганизмдерден немесе тамақ өнімдерінен).
- ДНҚ кітапханасын дайындау, талдаудың нақтылығы үшін генетикалық материалдарды фрагменттерге бөлу.
- Секвендеу, яғни нуклеотидтер тізбегін – организмнің өзіндік «кодын» анықтау.
- Биоақпараттық талдау – біз нәтижелерді жинап, мутацияларды анықтаймыз және оларды референсті геномдармен салыстырамыз.
Бұл әдіс ДНҚ-дағы ең кішкентай өзгерістерді де табуға мүмкіндік беретіндіктен, медицинада, эпидемиологияда және өнім сапасын бақылауда бірегей құрал болып табылады.
- Тұтас геномды секвендеу қай салаларда қолданылады?
- Қолдану аясы өте кең. Негізгі бағыттары мыналар:
Азық-түлік қауіпсіздігі. Бұл әдіс қауіпті микроорганизмдерді, инфекциялардың өршу ошақтарын анықтауға және патогендердің антибиотикке төзімділігіне мониторинг жасауға көмектеседі. Сонымен қатар, оның көмегімен тағамның микробиомына талдау жасауға болады, бұл олардың сапасы мен қауіпсіздігін жақсартуға мүмкіндік береді.
Медицина. Тұтас геномды секвендеу тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға, әртүрлі патологияларға генетикалық бейімділікті анықтауға, сондай-ақ жеке терапия белгілеуге мүмкіндік береді. Онкологияда бұл әдіс ісіктердің болуына әкелетін мутацияларды табуға және ең тиімді емдеу жолдарын таңдауға көмектеседі.
Эпидемиология және инфекциялық бақылау. Вирустар мен бактериялардың генетикалық талдауы, инфекциялардың қоздырғыштарын (мысалы, тұмау немесе туберкулез) дәл анықтауға, олардың эволюциясын бақылауға және ықтимал эпидемияларды болжауға мүмкіндік береді. Бұл әсіресе жаңа жаһандық жағдайларда өте өзекті болып табылады.
Биотехнология және агрономия. Секвендеу дақылдардың жаңа сорттарын жасауға, өсімдіктер мен жануарлардың генетикалық ауруларына талдау жасауға және ауылшаруашылық өнімдерінің төзімділігін арттыруға көмектеседі.
– Толық геномды секвендеу кімге және қандай жағдайда қажет?
Бұл әдіс әртүрлі салаларда сұранысқа ие:
Патогендерді дәл сәйкестендіру және аурудың ошағын анықтау үшін –санитариялық-эпидемиологиялық бақылау жасайтын зертханаларда.
Өнімнің қауіпсіздігін бақылау және патогендермен ластануын болдырмау үшін – азық-түлік өндірушілеріне.
Ауруларды диагностикалау, терапия таңдау және генетикалық мутацияларға мониторинг жүргізу үшін – медициналық мекемелерге, генетиктер мен онкологтарға.
Генетикалық әртүрлілікті зерттеу және жаңа технологияларды дамыту үшін – ғылыми орталықтар мен ұжымдарға.
– Толық геномды секвендаудің қандай артықшылықтары бар?
– Әдістің басты артықшылықтарының бірі:
Деректердің толықтығы – жеке фрагменттерді ғана емес, диагностиканың дәлдігін арттыратын, бүкіл геномға талдау жасалады. Жоғары дәлдік – сирек кездесетін генетикалық мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Әмбебаптығы – медицинада, эпидемиологияда, тамақ өнеркәсібінде және басқа да салаларда қолданылады. Жеделдігі – Ion S5 сияқты заманауи технологиялар қысқа мерзімде нәтиже алуға мүмкіндік береді.
- Санитариялық-эпидемиологиялық сараптама орталығы толық геномды секвендеу үшін қандай жүйені қолданады?
– Біздің зертханада Ion genestudio S5 жүйесі қолданылады. Бұл жоғары дәлдік пен жылдам нәтиже беретін заманауи платформа. Осының арқасында біз молекулярлық-генетикалық зерттеулерді жылдам жүргізе аламыз, бұл әсіресе инфекцияларға мониторинг жасау, ауруларды диагностикалау және азық-түлік қауіпсіздігін қамтамасыз ету үшін маңызды.
– Толық геномды секвендеу эпидемиялар және инфекциялармен күресуге қалай көмектеседі?
– Бұл әдіс ауруды анықтап қана қоймай, олардың пайда болу жолдарын анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, оның көмегімен вируста немесе бактерияда қандай мутациялар болғанын анықтауға, сондай-ақ, олардың қауіптілігін бағалауға және инфекцияның таралуын болдырмайтын стратегиялар құруға болады. Бұл COVID-19, тұмау, туберкулез және басқа да ауруларға мониторинг жасайтын таптырмас құрал.
Толық геномды секвендеу арқасында ауру ошағын дәл анықтауға және тиімді күресу шараларын әзірлеуге болады. Қазақстанда бұл әдіс санитариялық-эпидемиологиялық бақылау және халықтың денсаулығын қорғау үшін белсенді қолданылып келеді.
Толық геномды секвендеу – бұл тек технологиялық инновация емес, медицинаға, эпидемиологияға және тамақ қауіпсіздігіне қатысты көзқарасты өзгертетін қуатты құрал. Бұл әдісті ҚР ПІБ МО санитариялық-эпидемиологиялық сараптама орталығында қолдану, қауіптерді жедел анықтауға және халықтың денсаулығын қорғау бойынша шаралар қабылдауға мүмкіндік береді.
Қазіргі қатерге толы заманда, толық геномды секвендеудің дәлдігі, жылдамдығы және әмбебап қасиеттері ̶ оны инфекциялармен күресу, диагностиканы жақсарту және өнімнің қауіпсіздігін қамтамасыз етуге көмектесетін таптырмас құрал етеді.
